Η διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ) στην νεογνική ηλικία, βασίζεται στην απεικόνιση με υπέρηχους (υπερηχοκαρδιογράφημα). Με κατάλληλη εκπαίδευση και εξοπλισμό, μπορεί να διαγνωσθεί η πλειονότητα των ΣΚ. Η υπερηχοκαρδιογραφική διάγνωση έχει τα πλεονεκτήματα της αξιολόγησης δίπλα στο κρεβάτι του ασθενούς (φορητός εξοπλισμός), χωρίς ιονίζουσα ακτινοβολία. Σε σύγχρονα κέντρα η πλειονότητα των σοβαρών ΣΚ στην νεογνική ηλικία θα οδηγηθούν άμεσα προς καρδιοχειρουργική αποκατάσταση μόνο με τα ευρήματα της υπερηχοκαρδιογραφικής μελέτης.
Η ακτινογραφία θώρακα και το ηλεκτροκαρδιογράφημα προσφέρουν πολύτιμες συμπληρωματικές πληροφορίες
Σε μεμονωμένες περιπτώσεις για την απεικόνιση δύσκολης ανατομίας, ιδίως εξωκαρδιακών αγγείων μπορεί να γίνει συμπληρωματική αξιολόγηση με αξονική ή μαγνητική τομογραφία
Ο καθετηριασμός της καρδιάς τέλος, προσφέρει μοναδικά πλεονεκτήματα μετρήσεων των πιέσεων και ροών στο καρδιαγγειακό σύστημα καθώς και στοχευμένης απεικόνισης των αγγείων (διαγνωστική μελέτη). Παράλληλα δίνει τη δυνατότητα πραγματοποίησης θεραπευτικών παρεμβάσεων που προσφέρουν άμεση σταθεροποίηση της κατάστασης του νεογνού ή και οριστική θεραπεία (διαστολή στενωτικών βαλβίδων και αγγείων, δημιουργία επικοινωνιών ανάμεσα στους κόλπους της καρδιάς κτλ) (θεραπευτικός καθετηριασμός). Είναι επεμβατική μελέτη (απαιτεί τον καθετηριασμό αγγείων και προώθηση καθετήρων) και απαιτεί ακτινοσκόπηση του νεογνού, με αποτέλεσμα να γίνεται σε επιλεγμένες περιπτώσεις (ιδίως όπου υπάρχει η δυνατότητα θεραπευτικής παρέμβασης).
